WASHINGTON – De très petites mutations génétiques spontanées accroîtraient les risques d'autisme beaucoup plus que ne le pensait jusqu'alors la médecine, selon une recherche dont les résultats ont été publiés à la mi-mars aux États-Unis.

Ces mutations génétiques, bien que rares, sont dix fois plus fréquentes chez des personnes souffrant de troubles autistiques que chez des sujets sains, indique cette étude qui paraît dans la revue Science datée du 16 mars 2007.

Cette recherche a également montré que ces mutations étaient seulement deux fois plus fréquentes chez des personnes dont au moins deux membres de la famille étaient autistes, souligne Dr Jonathan Sebat du Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) dans l'État de New York, un des coauteurs de ces travaux.

«Notre étude montre clairement que ces petits défauts génétiques sont fréquents dans l'autisme et apparaissent dans au moins 10 % des cas, plus particulièrement dans la forme sporadique de la maladie qui compte pour 90 % des cas», ajoute-t-il.

«La compréhension de l'autisme sporadique nécessitera différentes approches génétiques et d'élargir les études sur un grand nombre de familles dans lesquelles seul un des membres souffre de la maladie», poursuit ce chercheur.

Pour Thomas Insel, directeur de l'Institut national de la santé mentale (NIMH): «Ces variations structurelles font apparaître un type de risque génétique différent pour l'autisme que celui connu jusqu'à présent qui consiste en un changement dans la séquence des lettres du code génétique.»

«Cette découverte complique l'identification des gènes responsables de l'autisme, car ces mutations génétiques sont rares et dispersées à travers le génome et pourraient indiquer que l'autisme serait l'expression de nombreuses anomalies génétiques différentes», ajoute le médecin.

Cette étude, financée en partie par l'Institut national américain de la santé (NIH) dont fait partie le NIMH, a porté sur des échantillons génétiques provenant de 264 familles.

Les chercheurs ont découvert des mutations génétiques spontanées dans quatorze des 195 personnes souffrant de différents symptômes d'autisme comparé à deux sur les 196 sujets en bonne santé.

Parmi les quatorze personnes autistes ayant ces mutations génétiques, douze étaient le seul membre de leur famille touché par la maladie tandis que deux venaient de familles où plusieurs membres étaient autistes.